A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

The precise diagnosis of hearing loss can be clarified by genetic investigation. Non-syndromic hearing loss is responsible for 70% of all genetic causes of hearing loss. More than 100 genes are potentially involved in non-syndromic hearing loss. A specific mutation (35delG) on the GJB2 gene that codifies Conexin 26 protein is the most common finding in non-syndromic hereditary hearing loss. AIM: In this study the presence of mutations 35delG, A1555G/12SeRNA and A7445G/tRNASer (UCN) where investigated for patients with hearing loss of unknown cause. STUDY DESIGN: Clinical study with transversal cohort. MATERIAL AND METHOD: 75 outpatients from the Department of Otolaryngology and Head and Neck Surgery of the University of Campinas-UNICAMP were evaluated from July to December of 2000. A total of six mutations were found, four 35delG/GJB2, one A7445G/tRNASer (UCN) and W172X/GJB2, a mutation not yet described in previous literature. CONCLUSION: The investigation of mutations associated with hearing loss can be carried out easily, elucidates the etiology and allows genetic counseling of the family.

INTRODUÇÃO: A tontura e o zumbido são sintomas comuns na prática clínica que podem ocorrer simultânea ou independentemente. Ambos podem ter etiologia indefinida ou múltipla, ser agravados por fatores emocionais e limitar as atividades rotineiras do indivíduo. OBJETIVO: avaliar os resultados da reabilitação vestibular (RV) enfocando a melhora dos acúfenos. FORMA DE ESTUDO: Coorte longitudinal. MÉTODO: após a observação clínica da melhora (não intencional) do zumbido com a RV realizamos o levantamento dos prontuários dos pacientes submetidos à terapia. RESULTADOS: Após a RV 100% dos sujeitos relataram melhora da tontura, 58% tiveram redução do zumbido e 75% relataram melhora da hipersensibilidade auditiva. A comparação da diferença entre os valores pós e pré-tratamento dos índices da escala análogo visual (0 a 5) de cada paciente evidenciou melhora da tontura (2,42), do zumbido (1,17) e da hipersensibilidade auditiva (1,00). CONCLUSÕES: A RV pode interferir positivamente no zumbido em alguns casos. Tais resultados abrem discussões a respeito das correlações e interferências entre os dois sintomas.

INTRODUCTION: Dizziness and tinnitus are common symptoms on clinical practice that can occur simultaneous or independently. Both can have multiple or unknown etiology, and can be worsen by emotional factors and limit day-by-day activities. AIM: evaluate the results of vestibular rehabilitation (VR) focusing on tinnitus recovery. STUDY DESIGN: Longitudinal cohorte. METHOD: after the clinical observation of the non-intentional tinnitus recovery with the VR we studied the patients' files with dizziness and tinnitus that underwent the therapy. RESULTS: After VR 100% of the subjects recovered from dizziness, 58% had tinnitus reduction and 75% had reduction on hypersensitivity to sound. The comparison of the difference between post and pre treatment values of the analog visual scale (0 a 5) of each patient showed the following: 2,42 for dizziness 1,17 for tinnitus and 1,00 for hypersensitivity to sound. CONCLUSION: The VR may have a positive interference on tinnitus.